La Fundación (III)

Hoy os voy a contar, o mejor dicho mis padres os van a contar el largo peregrinaje que han tenido que hacer, desde que nazco hasta que se descubre mi enfermedad y hasta que deciden crear la Fundación para investigar la Laminopatía.

Mamá, ¿En el embarazo notaste algo raro, que algo no iba bien o aparentemente todo era normal?

En el embarazo siempre me quejaba de que te notaba poco,que notaba poco tus movimientos, pero siempre me decía todo el mundo que eran cosas mías, cosas de embarazadas. Un día se lo dije al médico cuando me estaba haciendo una ecografía y que te notaba muy poquito, el me decía que moverte, te movías, incluso que dabas alguna patadita, pero yo no las notaba. Según el médico iba todo normal...

¿En que momento os distéis cuenta de que tenía algún problema?

Nos dimos cuenta de que te movías muy poco cuando naciste y cuando te llevábamos a la farmacia a pesarte cada semana y te dejaba encima del peso , no te movías prácticamente nada, nos decían, que niño más bueno, y para nosotros era una puñalada, lo pasaba fatal , era una angustia tremenda, porque todo lo que nos preocupaba nos decían que era normal y cuando te bañábamos seguías sin moverte con lo cual seguíamos muy preocupados.Realmente nos dimos cuenta de que tenías algún problema, porque no comías bien,  una vez que echaste sangre al hacer caca , fuimos a urgencias y la pediatra que te vio nos dijo que tenías un problema muscular, que estabas completamente hipotónico y entonces te mandó a rehabilitación.Cuando tenías tres o cuatro meses nos dimos cuenta de que no cumplías los parámetros de un niño normal, no sujetabas la cabeza, no cogías peso, no gateabas.Cuando tenías seis meses ya era clarísimo. Era evidente que te pasaba algo.

Una vez, os confirman que tengo una enfermedad ¿A qué médicos acudís y que os cuentan?

A raíz de que fuimos a tu pediatra , fuimos a todas las rehabilitaciones posibles, al neurólogo,al fisioterapeuta, en fin a todos los médicos.Nos decían que no tenías reflejos, entonces te mandó al neurólogo y te hicieron muchísimas pruebas, todo por la seguridad social. Fuimos también a unos neurólogos privados que nos dijeron que tenías un distrofia muscular, pero que no sabían cual era.Y ya fuimos al neumólogo, al cardiólogo , bueno , a todos y a muchos hospitales diferentes.

¿Cuanto tiempo tardáis en tener mi diagnostico y como lo encontrasteis?

El diagnostico tuyo lo supimos cuando tenías 7 años. Sabíamos que tenías una distrofia muscular pero no sabíamos cual. Entonces te hicieron unas pruebas de biopsias musculares y no dieron con lo que tenías. Además mandamos tu sangre a París y tampoco conseguimos saber tu enfermedad.Una noche, de muchas, buscando por internet encontramos una asociación americana de distrofias musculares que nos derivó a una doctora española que trabaja en París, la doctora Susana Quijano Roy, especializada en esta enfermedad, que nos pidió unas fotos tuyas y solo con verlas supo que tenías una distrofia muscular por déficit de lamina, una Laminopatía Congénita.Te empezaron a tratar en París,que era el único sitio donde se conocía tu enfermedad. Nunca nos dimos por vencidos porque teníamos la esperanza de encontrarlo cuanto antes y al final lo logramos. Fue una alegría tremenda pero también mucha pena porque 7 años es mucho tiempo que habíamos perdido, pero bueno, fue una alegría la verdad, porque ya sabíamos contra que luchar.

Papá, sabiendo cual es mi enfermedad, decidís crear una fundación ¿porqué?

Lo primero que yo sabía que hacía falta era dinero. Monté una empresa, que empezó a ir bien, después otra que también fue muy bien y así fui montando varias empresas dentro del sector inmobiliario. Hace aproximadamente 6 años creamos la Fundación con el dinero de estas empresas, con mucho esfuerzo económico y después de todo este tiempo mira donde estamos, investigando mucho la enfermedad y con varios proyectos y muy animados. La creamos porque cuando nos dijeron la enfermedad que tenías no conocíamos ningún otro caso y queríamos saber si había más niños .No había investigación y nuestro objetivo es y siempre ha sido encontrar una cura y que te cures tú y todos los niños. También sabíamos que el diagnostico era muy complicado y que era una enfermedad muy grave, por eso también la creamos para que se empezara a investigar y para ayudar a otras familias.

En ese momento solo conocíais mi caso, ¿Cuales fueron los siguientes casos?

Solo conocíamos tu caso, pero con el apoyo de la doctora española que está en París,le dijimos que queríamos investigar la enfermedad y nos presentó a Giselle Bonne que era la descubridora de las mutaciones genéticas de la Laminopatía Muscular y le dijimos que queríamos hacer un proyecto y nos dijo que sí, que lo apoyaría económicamente , nos dijo también que fuésemos a Barcelona, al Hospital Sant Joan de Deu a conocer a los médicos de allí. Conocimos a Georgia Sarquella Brugada y a Andrés Nascimento en una conferencia a la que Susana Quijano iba.Nos propusieron un proyecto de corazón general para distrofias musculares, pero pedimos uno específico de Laminopatías, y así se empezó a investigar. Los dos casos que conocimos casi a la par fueron los de Álvaro de Mallorca y Lluis de Tarragona, que les vimos por primera vez en una reunión de distrofias musculares en el Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona. Les hablamos de que necesitábamos apoyo y nos dijeron que ya se estaban moviendo, nos apoyaron mucho económicamente.

Con la Fundación ya en marcha ¿Cual fue el primer avance que se consiguió?

El primer avance que se consiguió fue que la gente empezase a conocer una enfermedad que en España prácticamente no se conocía, el primer caso fuiste tú y pensábamos que eras el único y luego conocimos dos casos más, así estuvimos meses hasta que conocimos algún caso más. De tu enfermedad existen varios tipos de laminopatías, las musculares y las no musculares. De las musculares hay tres tipos básicos, una es la tuya , que es la distrofia muscular congénita con déficit de lamina y síndrome de la cabeza caída que es la más severa, luego está Emery-Dreyfuss, que es una enfermedad mucho más conocida pero con unos índices de afectados bajísimos y luego está la distrofia muscular de caderas y dentro de las no musculares está la Progeria , enfermedad que los niños se hacen viejecitos. Creemos que el siguiente paso fue unirnos todas las familias , visibilizar la enfermedad que era muy poco común y que se investigara. 

Realmente, ¿Creéis que se ha conseguido avanzar en la investigación? 

Sí,se ha conseguido bastante. Por un lado nosotros empezamos a financiar proyectos de terapia génica, que no salieron bien, se consiguieron avances muy pequeños con mejoras de hasta 7%, invertimos mucho dinero, pero ya se han descartado, en investigación, en medicina se descubren muchas cosas por descarte de otras. Lo que hemos descubierto es que la tecnología que en el mundo parece ser que se está desarrollando en muchas distrofias musculares para investigar su cura que está teniendo resultados positivos, es la tecnología CRISPR/Cas, proyecto dirigido por D.Ignacio Pérez de Castro en el ISCIII (Instituto de Salud Carlos III). Nos metimos en ella y pensamos que está habiendo avances muy significativos en todo el mundo y en todas las distrofias musculares y en la nuestra también. En un par de años lo veremos. Aparte de esto, otro avance tremendo que ha habido, es el proyecto de corazón de la Dra. Georgia Sarquella Brugada. Se ha conseguido que los niños estén monitorizados 24 horas, se ha salvado la vida de varios niños, se les ha implantado desfibriladores, marcapasos, se les ha atendido mejor y se les ha dado medicación. Han fallecido dos niñas porque el corazón lo tenían muy dañado y era imposible de regenerar, y con el resto de niños hemos conseguido que estéis monitorizados y con dispositivos implantados en el corazón que os han salvado la vida. Estamos consiguiendo prolongar más la vida de los niños hasta que se encuentre la cura total de la enfermedad. De hecho estamos pensando en cambiar el nombre de la Fundación Andrés Marcio, niños contra la Laminopatía, por el de Fundación Andrés Marcio, adolescentes contra la Laminopatía, luego será adolescentes maduros y después viejos...

Como padres , ¿Os ha costado mucho llevar una vida normal teniendo un hijo como yo, con una enfermedad rara?

Cuando tienes un hijo, siempre te cambia la vida en cualquier circunstancia, al final nuestra prioridad son los hijos y que tengas una enfermedad requiere más dedicación, pero siempre con muchísima  alegría y dando gracias a Dios, por supuesto.

¿Cual es vuestro sueño?

Sin dudarlo, nuestro sueño es que se descubra la cura de tu enfermedad.

Por último, en estos seis años que lleva funcionando la Fundación,¿Estáis contentos de lo que se ha conseguido?

Contentísimos, con muchísima esperanza.Los comienzos fueron muy complicados, porque partíamos de cero y no conocíamos nada de la enfermedad, hemos ido conociendo médicos, poniéndonos en contacto con diferentes investigadores, que también les hemos transmitido, sobre todo tu padre, el interés por esta enfermedad  y las ganas de avanzar y de investigar. Como se han ido obteniendo resultados muy esperanzadores , esto hace que hayamos conocido a más familias, vemos por otros niños y por ti también que se ha avanzado muchísimo, que habéis mejorado muchísimo en calidad de vida, todo esto también nos anima a continuar, es verdad que al principio nos sentíamos muy solos, y luego a medida que hemos ido conociendo más casos y que la gente ha ido conociendo la Fundación y la enfermedad, se han ido involucrando, nos ha permitido además conocer a gente maravillosa como Gonzalo, que si no es por la Fundación no sé si le hubiéramos conocido a pesar de ser un padre del cole y luego a Isabel y a su familia que ya les conocíamos porque son amigos nuestros.

Espero que os haya gustado

¡¡Hasta el próximo viernes!!